Мое меню

Наследственные гемолитические анемии

Клинические проявления при дефиците ферментов гликолиза разнообразны: от бессимптомных форм до тяжелых. У большинства больных отмечаются нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным снижением содержания гемоглобина до 90—100 г/л и периодическими гемолитическими кризами, увеличение селезенки, у некоторых больных — печени. Дефицит активности ферментов может сочетаться с другими наследственными поражениями. Так, дефицит гексокиназы, фосфофруктокиназы сочетается с миастеническим синдромом (патологическая утомляемость), дефицит триозофосфатизомеразы — с тяжелым поражением нервной системы. Осмотическая резистентность различна, может наблюдаться как макроцитоз, так и микросфероцитоз. Для дефицита пируваткиназы характерно большое количество крупных плоских эритроцитов.

1.

Среди энзимопенических анемий наиболее часто встречается дефицит активности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.

Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы наследуется по сцепленному с полом (с X-хромосомой) типу. Поэтому клинические проявления наблюдаются преимущественно у мужчин-гемизигот, т.е. унаследовавших данную патологию от матери с ее

Х-хромосомой, у женщин-гомозигот, унаследовавших ее от обоих родителей, и у части женщин-гетерозигот, унаследовавших недостаточность фермента от одного из родителей.

Клинические проявления: гемолитические криза, связанные чаще всего с приемом некоторых лекарственных препаратов (сульфаниламидных, противомалярийных, ряда противоглистных, нитрофурановых производных, препаратов изоникотиновой кислоты и др.). На 2—3-й день после приема препарата в обычной дозе отмечаются резкое снижение содержания гемоглобина до 30 г/л, черный цвет мочи, в редких случаях развивается острая почечная недостаточность. Вне криза состояние большинства больных полностью компенсировано; у отдельных лиц имеется постоянная гемолитическая анемия. Гемолитические кризы могут быть спровоцированы приемом конских бобов (фавизм), инфекционными болезнями, ацидозом при почечной недостаточности и сахарном диабете.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины и результатов лабораторных исследований (применяют качественные методы — метод Бернштейна (метод исследования обонятельной функции, основанный на использовании пахучих веществ трех групп) и метод Бойтлера и Балуды, с помощью которых определяют активность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы).

Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением синтеза гемоглобина (талассемии) или его структуры (гемоглобинопатии).

Талассемии характеризуются нарушением синтеза одной из цепей глобина (цепи глобина обозначают буквами греческого алфавита a, b, g, d). У больных талассемиями наблюдается выраженная или незначительная гипохромная анемия, содержание железа в сыворотке крови нормальное или повышенное. Наиболее часто встречаются a-талассемия и b-талассемия. b-Талассемия может наследоваться от одного родителя (гетерозиготная b-талассемия) и от обоих (гомозиготная b-талассемия). При a-талассемии характер наследования более сложный, т.к. синтез a-цепи в отличие от синтеза b-цепи кодируется двумя парами генов. Ее клинические проявления более разнообразны.

1.

При гомозиготной

b-талассемииклинические признаки появляются к концу первого или второго года жизни ребенка: значительное увеличение селезенки, желтушность кожи и слизистых оболочек, нарушения скелета (квадратный череп, уплощенная переносица и др.), слабое физическое развитие. Отмечаются резкое снижение содержания гемоглобина, выраженная гипохромия эритроцитов, небольшое повышение количества ретикулоцитов. Выявляются значительная мишеневидность эритроцитов, наличие в них базофильной пунктации, повышение их осмотической резистентности. Увеличено содержание железа в организме.

2. Гетерозиготная

b-талассемияиногда протекает бессимптомно, чаще имеет легкое течение. Клиническая картина b-талассемии зависит от количества пораженных генов. Отмечается повышенная утомляемость, слабость, иктеричность (желтушность) склер. У половины больных увеличена селезенка, иногда печень. Как правило, анемия гипохромная, чаще нерезко выражена; содержание гемоглобина в эритроцитах может быть нормальным, отмечается мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация в них. Несколько повышено содержание ретикулоцитов в крови, увеличено число клеток красного ряда в костном мозге. Содержание железа в сыворотке крови повышено.

Перейти на страницу: 1 2 3

Другие статьи по медицине

Классификация ран
Существует несколько классификаций ран. 1. По характеру повреждения тканей различают раны колотые, резаные, рубленые, ушибленные, рваные, укушенные, отравленные, огнестрельные. Колотые раны наносят колющи ...

Химико-фармакологическое исследование лопуха войлочного
В последние годы интерес к лечению лекарственными растениями - фитотерапии - значительно возрос. В начале нашего века лекарственные растения составляли до 80 % всех используемых лекарственных средс ...

Здоровье и образование
Тема здоровья и образования очень актуальна в наше время, т.к. наши нынешние или будущие дети обязательно будут ходить в школу и получать не только знания а, возможно, если мы не позаботимся об этом ...