Мое меню

Наследственные нарушения метаболизма

Гемохроматоз

Гемохроматоз развивается, когда увеличивается всасывание железа в кишечнике, вызывающее его отложение, фиброз и недостаточность печени, сердца, поджелудочной железы и гипофиза. Причины: мутации гена, нарушение гемопоэза (как при сидеробластической анемии и талассемии) или чрезмерное потребление Fe. Заболевание печени, обусловленное алкоголизмом, также может быть связано с умеренным повышением содержания железа в печени и запасов Fe в организме (табл. 1591).

Таблица 1591 Содержание железа у здоровых лиц, больных гемохроматозом и алкогольным поражением печени

Показатель

Норма

Симптоматический Гемохроматоз

Гомозиготы с ранним бессимптомным гемохроматозом

Алкогольное поражение печени

Концентрация железа в плазме крови, мкмоль/л

927

3254

Обычно увеличена

Часто увеличена

Общая железосвязывающая способность, мкмоль/л

4666

3654

3654

4566

Насыщение трансферрина, %

2246

50-100

50-100

2760

Ферритин в сыворотке крови, мкг/л

10-200

9006000

200500

10500

Суточная экскреция железа с мочой*, мг/24 ч

02

923

2,5

Обычно < 5

Содержание железа в печени, мкг/г сухой массы

3001400

600018000

20004000

3002000

* После внутримышечного введения 0,5 г дефероксамина. Источник: Powell L.W., Iselbacher К.: НРШ13, р. 2071.

Симптомы

Включают слабость, утомляемость, потерю массы тела, бронзовую пигментацию или потемнение кожи, боль в животе и потерю libido. Гепатомегалия развивается у 95% больных иногда при нормальных показателях функциональных проб печени. Другие признаки: паукообразные ангиомы, спленомегалия, артропатия, асцит, сердечные аритмии, ЗСН, алопеция, ладонная эритема, гинекомастия и атрофия яичек. Последняя обусловлена поражением гипофиза и дефицитом гонадотропинов, а также печеночной недостаточностью и избытком эстрогенов. Сахарный диабет развивается примерно у 65 % больных обычно с отягощенной наследственностью по диабету. Недостаточность надпочечников, гипотиреоз и гипопаратиреоз встречаются редко.

Концентрация Fe в сыворотке крови, процент насыщения трансферрина и содержание ферритина в сыворотке крови повышены. Экскреция Fe с мочой увеличивается после внутримышечной инъекции дефероксамина. Биопсия печени служит определяющим тестом и должна быть проведена в подозрительных случаях. Если диагноз установлен, члены семьи, составляющие группу риска, должны быть подвергнуты скрининговому обследованию, включающему процент насыщения трансферрина и уровень ферритина в сыворотке крови. Если любая из проб изменена, необходима биопсия печени.

Лечение

Заключается в удалении избытка Fe из организма, обычно путем периодического кровопускания. Поскольку 1 единица крови содержит около 250 мг Fe и, так как 25 г Fe или более должны быть удалены, кровопускание проводят еженедельно в течение 23 лет. Затем проводят менее частые флеботомии для поддержания уровня Fe в сыворотке крови менее 27 мкмоль/л.

Перейти на страницу: 1 2 3

Другие статьи по медицине

Хирургия (спаечная болезнь)
Спаечная болезнь - это понятие, употребляемое для обозначения патологических состояний, связанных с образованием спаек в брюшной полости при ряде заболеваний: травматических повреждениях внутренних органов, в т ...

Заболевания передней доли гипофиза и гипоталамуса
Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть основных гормонов: гормон роста (ГР), пролактин (ПРЛ), лютеинизирующий (ЛГ), фолликулостимулирующий (ФСГ), тиреотропный (ТТГ) и адренокортикотропный (АКТГ) г ...

Болезнь Крона
Болезнь Крона (БК) - хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта. Заболева ...