Мое меню

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар:

При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологи­ческие симптомы, кожные проявления в виде паукообразного раз­растания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Заболевание обусловлено генетически; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При патологоаиатомическом исследовании больных, страдав­ших атаксией-телеангиэктазией, отмечается уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Первые признаки болезни появляются в возрасте одного го­да — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи (скандирован­ная речь). Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают самостоятельно ходить. Нередко наблюдаются непроизвольные движения конечностей, отмечается бедность мимики. Речь монотонна и слабомодулиро-ванна.

Другой характерный признак заболевания — сосудистые изме­нения в виде телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Телеангиэктазии обычно появляются вслед за атаксией, но могут быть и первым симптомом заболевания (рис. 87).

Дети с атаксией-телеангиэкта­зией часто болеют простудными заболеваниями,воспалением при­даточных пазух носа, воспалени­ем легких. Эти заболевания час­то повторяются и принимают хро­ническое течение. Они обусловле­ны снижением защитных иммуно­логических свойств крови, отсут­ствием специфических антител.

На фоне прогрессирования бо­лезни нарастают нарушения ин­теллекта, расстраиваются внима­ние, память, снижается способ­ность к абстракции. Дети быстро истощаются. Отмечаются резкие изменения настроения. Плакси­вость, раздражительность сменя­ются эйфорией, дурашливостью. Больные иногда бывают агрес­сивны. Критическое отношение к собственному дефекту у них от­сутствует.

Во время лечения атаксии-телеангиэктазии применяются общеукрепляющие средства, препа­раты, улучшающие функциональ­ные возможности нервной системы. Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови под­садкой вилочковой железы, взятой у погибшего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы — тимозина.

Лечебно-педагогические мероприятия весьма ограничены из-за частых простудных заболеваний и неуклонного прогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.

Другие статьи по медицине

Трансплантация органов и тканей. Определение понятия пластической хирургии. Современная терминология в трансплантологии. Основные виды пересадки кожи. Причины отторжения трансплантантов. Профилактика
Пластическая хирургия-область хирургии, которая занимается восстановлением формы и функции тканей и органов. Трансплантация органов и тканей-относительно новый раздел хирургии, который заключаетс ...

Заболевания передней доли гипофиза и гипоталамуса
Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть основных гормонов: гормон роста (ГР), пролактин (ПРЛ), лютеинизирующий (ЛГ), фолликулостимулирующий (ФСГ), тиреотропный (ТТГ) и адренокортикотропный (АКТГ) г ...

Факоматозы
Факоматозы (факос—пятно)—это заболевания, при которых наблюдается сочетанное поражение кожи, нервной системы и внутренних органов. Выделяют следующие факоматозы: нейрофиброматоз Реклингаузена, туберо ...