Мое меню

Введение в мед.генетику

Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование

I.

Основные понятия.

Генетика изучает вопросы наследственности и изменчивости. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека.

А.

Исторические сведения

1.

Первый шаг в изучении наследственности был сделан Грегором Менделем. Он заложил основу для понимания основных положений генетики, в том числе генетики человека. Гипотезы Менделя можно обобщить в виде трех основных законов.

а.

Закон единообразия.

Наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных единиц — наследственных факторов. Эта гипотеза оставалась забытой до тех пор, пока 50 лет спустя не появилось понятие «ген».

б.

Закон расщепления.

Каждый признак в организме обусловлен двумя парными генами — аллелями. Каждый отдельный признак кодируется одним из двух различных аллелей (доминантным или рецессивным). В процессе мейоза каждая пара аллелей разделяется и каждая гамета получает по одному аллелю.

в.

Закон независимого распределения генов.

При образовании гамет происходит независимое распределение генов в различных комбинациях: в каждую гамету может попасть любой аллель из пары генов одновременно с любым другим из другой пары. Законы расщепления и независимого распределения создали предпосылки для развития хромосомной теории наследственности.

2.

В 1902 г. Гаррод показал, что алкаптонурия наследуется в соответствии с законом расщепления, сформулированным Менделем.

3.

Следующим этапом в развитии генетики было изучение закономерностей наследования на хромосомном уровне. Хромосомная теория наследственности была разработана Т. Морганом и К. Бриджесом в 1910—1920 гг. Исследования проводили на плодовой мушке Drosophila melanogaster. Авторам удалось описать конденсацию хромосом в процессе митоза. С развитием хромосомной теории наследственности было установлено, что гены представляют собой участки хромосом, расположенные линейно и занимающие определенные места — локусы. Гены, локализованные в пределах одной хромосомы, составляют одну группу сцепления и наследуются совместно. Сцепленное наследование может нарушаться в результате рекомбинации.

4.

Существенную роль в развитии генетики сыграла концепция «один ген — один фермент», выдвинутая в 40-е гг. Бидлом и Тейтемом. Согласно этой концепции, каждый ген определяет структуру одного фермента. Результаты работы этих ученых заложили основу для биохимической генетики.

5.

В 40—50-х гг. Лурия, Дельбрюк и Ледерберг, изучая свойства бактерий и вирусов, установили, что материальный носитель наследственной информации — это ДНК.

6.

В 1953 г. Уотсон и Крик описали трехмерную структуру ДНК.

7.

В 60—70-х гг. был описан механизм синтеза белка. Последовательность нуклеотидов ДНК копируется на мРНК. Последняя переходит из ядра в цитоплазму, где прикрепляется к рибосомам. Последовательность нуклеотидов мРНК транслируется в аминокислотную последовательность белка. Таким образом, на клеточном уровне генетическая информация реализуется посредством синтеза белка.

8.

Усовершенствование цитогенетических методов исследования значительно расширило и углубило представление о тонкой структурной организации хромосом, позволило исследовать кариотип человека. Кариотип — это совокупность признаков хромосомного набора (число, размер и форма хромосом) отдельного биологического вида. При дифференциальном окрашивании хромосом человека на некоторых из них было обнаружено более 2000 поперечных полос разной интенсивности. Поскольку геном человека насчитывает около 100 000 генов, каждая из таких полос содержит огромное количество генетического материала.

9.

В 70—80-х гг. благодаря быстрому развитию молекулярной генетики и генетического анализа удалось более детально изучить геном человека, а также структуру и функцию ДНК. Это позволило установить причины многих наследственных болезней человека. Обнаруживают все новые гены, мутация или повреждение которых приводят к структурным и биохимическим нарушениям в организме человека. Изучение молекулярных основ наследственных болезней позволяет разрабатывать их диагностику и профилактику.

Б.

Классификация наследственных болезней.

Проявления любой наследственной болезни зависят от взаимодействия двух факторов: генетического дефекта и окружающей среды. Наследственные болезни делят на следующие группы.

1.

Моногенные болезни

Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6

Другие статьи по медицине

Хирургия (Современные методы остеосинтеза)
остеосинтез - оперативное соединение обломков костей. Применяется при лечении свежих, несросшихся, неправильно сросшихся переломов и ложных суставов, соединении кости после ее остеотомии. Основным в лечении пе ...

Фармакогностическое изучение рода хвощ
АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ: Проблема создания новых лекарственных средств растительного происхождения - одна из актуальных в современной фармации . Эта задача может быть решена за счет повышения качества суще ...

Трансплантация органов и тканей. Определение понятия пластической хирургии. Современная терминология в трансплантологии. Основные виды пересадки кожи. Причины отторжения трансплантантов. Профилактика
Пластическая хирургия-область хирургии, которая занимается восстановлением формы и функции тканей и органов. Трансплантация органов и тканей-относительно новый раздел хирургии, который заключаетс ...