Мое меню

Введение в мед.генетику

5.

Выпадение или замена хотя бы одного нуклеотида приводит к существенным изменениям структуры и функции кодируемого белка. Открытие механизма реализации наследственной информации было одним из самых значительных научных событий XX века.

6.

Кроме участков, кодирующих последовательность аминокислот в белке (экзоны), каждый ген содержит и некодирующие участки, часть из которых регулирует синтез РНК. При созревании мРНК некодирующие участки (интроны) вырезаются и в дальнейшем не транслируются. Экзоны соединяются в молекулу транслируемой мРНК. Этот процесс получил название сплайсинга.

III.

Типы наследования болезней

А.

Моногенное наследование.

Признак, кодируемый одним геном, наследуется в соответствии с законами Менделя и называется менделирующим. Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа (в морфологическом и биохимическом отношениях) в конкретных условиях внешней среды.

1.

Одно из возможных структурных состояний гена называется аллелем. Аллели возникают в результате мутаций. Потенциальное число аллелей для каждого гена практически не ограничено. У диплоидных организмов ген может быть представлен только двумя аллелями, локализованными на идентичных участках гомологичных хромосом. Состояние, когда гомологичные хромосомы несут разные аллели одного гена, называется гетерозиготным.

2.

Наследование моногенных болезней — аутосомное или сцепленное с X-хромосомой — можно определить при изучении родословной. По характеру проявления признака в гетерозиготном организме наследование разделяют на доминантное и рецессивное. При доминантном наследовании заболевание проявляется, если хотя бы одна из гомологичных хромосом несет патологический аллель, при рецессивном — только в случае, когда обе гомологичные хромосомы несут патологический аллель.

а.

Аутосомно-доминантное наследование.

К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся болезнь Гентингтона, ахондроплазия (хондродистрофия) и нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена).

1)

Сегодня известно около 5000 моногенных болезней. Более половины из них наследуются по аутосомно-доминантному типу.

2)

Аутосомно-доминантные заболевания передаются из поколения в поколение. У больного ребенка обязательно болен один из родителей.

3)

Если болен один из родителей, доля пораженных детей составляет примерно 50%. У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети.

4)

Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя. Исключения встречаются в случаях новых мутаций и неполной пенетрантности гена.

б.

Аутосомно-рецессивное наследование.

К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся болезнь Тея—Сакса, муковисцидоз и большинство наследственных нарушений обмена веществ. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно протекают тяжелее аутосомно-доминантных.

1)

Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

2)

Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена.

3)

У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками.

4)

Лица мужского и женского пола болеют одинаково часто.

в.

Наследование, сцепленное с X-хромосомой.

К заболеваниям с этим типом наследования относятся гемофилии A и B, а также миопатия Дюшенна. Сцепленное с X-хромосомой доминантное наследование встречается редко. К заболеваниям, наследуемым по этому типу, относятся X-сцепленный гипофосфатемический рахит (витамин-D-резистентный рахит) и недостаточность орнитинкарбамоилтрансферазы.

1)

Болеют преимущественно мужчины.

2)

При рецессивном типе наследования все сыновья больного здоровы. У дочерей заболевание не проявляется (гетерозиготное носительство), однако риск заболевания их сыновей составляет 50%.

3)

При доминантном типе наследования все сыновья больного здоровы, все дочери — больны. Риск заболевания детей, родившихся у дочерей больного, составляет 50% независимо от пола.

г.

Проявление гена.

Количественные характеристики фенотипического проявления гена следующие.

1)

Пенетрантность

— частота проявления гена в фенотипе его носителей. Если у части лиц, несущих данный ген, он фенотипически не проявляется, говорят о неполной пенетрантности.

Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6 7 8

Другие статьи по медицине

Течение раневого процесса
Развитие изменений в ране определяется происходящими в ней процессами и общей реакцией организма. В любой ране имеются погибающие ткани, крова- и лимфоизлияния. Кроме того, в раны, даже чистые, операцион­ные ...

Осложнения язвенной болезни желудка и ДПК
Хирургическому лечению подлежат, в основном, осложнения язвенной болезни: перфорация, кровотечение, пенетрация, перерождение в рак и рубцовая деформация желудка, чаще всего в виде стеноза привратника. ...

Формирование здоровья глухих детей
Здоровье – это состояние полного социального биологического и психологического благополучия, когда функции всех органов и систем органов уравновешены с природой и окружающей средой, отсутствуют какие ...