Мое меню

Введение в мед.генетику

б.

Причины геномного импринтинга пока не установлены, возможно, он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских гаметах.

4.

Однородительская дисомия

— переход к потомку пары гомологичных хромосом от одного из родителей. С однородительской дисомией, возможно, связана передача гемофилии A от отца сыну. Пока не ясно, следует ли считать однородительскую дисомию особым случаем мозаицизма или это отдельная хромосомная аномалия.

IV.

Диагностика и лечение.

Существуют разные методы пренатальной диагностики и лечения наследственных болезней. Вначале проводят медико-генетическое консультирование, получают согласие беременной на исследование, рассказывают ей обо всех возможных методах обследования, объясняя их суть.

А.

Амниоцентез

1.

Амниоцентез уже более двадцати лет используют для пренатальной диагностики наследственных болезней.

2.

Эффективность и относительная безопасность метода подтверждены многочисленными проспективными исследованиями.

3.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15—20-я неделя беременности. Забор 20—30 мл околоплодных вод (примерно 5—10% их общего объема) не представляет опасности для матери и плода.

4.

На 15—20-й неделе беременности в околоплодных водах содержится большое количество жизнеспособных клеток, поэтому сложно получить их культуру. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для цитогенетического, биохимического и молекулярно-генетического исследований.

5.

Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях.

6.

Перед амниоцентезом обязательно проводят УЗИ. Уточняют локализацию плаценты и объем околоплодных вод, подтверждают жизнеспособность плода, исключают многоплодную беременность. Осматривают придатки и матку, обращая внимание на наличие миоматозных узлов. Уточняют расположение мочевого пузыря, петель кишечника и пуповины. Для забора околоплодных вод выбирают участок, удаленный от плаценты.

7.

Кожу живота обрабатывают антисептиком. Производят местную анестезию.

8.

Амниоцентез выполняют под постоянным контролем УЗИ.

9.

Первые несколько миллилитров околоплодных вод выливают (в них могут попасть клетки матери).

10.

Если аспирация околоплодных вод затруднена, под контролем УЗИ положение иглы меняют. По окончании манипуляции вначале удаляют шприц, затем — иглу.

11.

После амниоцентеза при помощи УЗИ оценивают состояние плода, плаценты и пуповины. Отмечают сердцебиение плода, исключают кровотечение.

12.

Независимо от того, была ли при пункции повреждена плацента, беременным с Rh-отрицательной кровью вводят анти-Rh0(D)-иммуноглобулин, 0,3 мг в/м.

13.

В связи с тем что после амниоцентеза возможны подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, схваткообразная боль внизу живота и лихорадка, в течение 24—48 ч беременной рекомендуют ограничить физическую активность.

14.

Исследование информативно только в том случае, если полученный материал послан в лабораторию, которая проводит как биохимическое, так и цитогенетическое исследования. Необходим и специалист, который может правильно оценить полученные результаты.

15.

Осложнения.

Амниоцентез считается несложной манипуляцией, однако ее всегда должен производить опытный врач. Среди осложнений следует отметить самопроизвольный аборт и кровотечение у беременной и плода. И хотя риск осложнений невелик (по некоторым данным, риск самопроизвольного аборта не превышает 0,5%), супругов предупреждают о них. Окончательное решение о проведении исследования супружеская пара должна принять самостоятельно.

Б.

Ранний амниоцентез

— это амниоцентез на сроке беременности менее 15 нед. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ.

1.

Ранний амниоцентез назначают, когда необходимость в пренатальной диагностике возникает на сроке беременности менее 15 нед, а срок для исследования ворсин хориона уже прошел.

2.

Техника операции такая же, как при обычном амниоцентезе, но забирают меньший объем околоплодных вод.

3.

Амниоцентез обязательно проводят под контролем УЗИ, так как в ранние сроки беременности высок риск перфорации кишечника или мочевого пузыря. Поскольку на ранних сроках амнион и хорион еще не полностью объединились, беременная может не почувствовать, как игла прошла плодные оболочки. Это создает дополнительные технические трудности.

4.

Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6 7 8

Другие статьи по медицине

Использование ультрафиолета как современное бактерицидное средство
Расширение исследований в области стерилизации, ставшее особенно заметным в последнее десятилетие, вызвано возросшим вниманием к проблеме внутрибольничного инфицирования пациентов артифициальным путем ...

Хирургия (Острый аппендицит)
Острый аппендицит в настоящее время самое широко распространенное хирургическое заболевание. Он встречается среди всех групп населения, независимо от пола и возраста, но наиболее подвержены люди в возрасте от 2 ...

Перечень практических навыков, которыми должны владеть студенты после окончания курса факультетской хирургии
Общие положения При проведении обследования больных необходимо помнить следующие правила: При собирании анамнеза в вопросах не должно звучать намека на ожидаемый ответ (например, проверяя симпто ...