Мое меню

Введение в мед.генетику

Осложнения.

Трудно утверждать, что ранний амниоцентез столь же безопасен, как обычный. Хотя имеются сообщения о достаточно большом опыте использования раннего амниоцентеза, больших проспективных исследований пока не проводилось.

В.

Исследование ворсин хориона

позволяет диагностировать наследственные болезни в I триместре беременности.

1.

Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (в дальнейшем входит в состав плаценты), так как его клетки быстро делятся, а ворсины хорошо видны при УЗИ.

2.

В зависимости от локализации плаценты используют абдоминальный или влагалищный доступ. При влагалищном доступе в канал шейки матки вводят пластиковый катетер диаметром 1,5 мм с мандреном. Для абдоминального доступа используют иглу 20 G (игла для люмбальной пункции).

3.

Материал берут в количестве 5—50 мг и направляют на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследования.

4.

Биопсию хориона можно проводить под местной анестезией. При наличии хорошо оснащенной лаборатории ответ можно получить достаточно быстро.

5.

Осложнения

а.

Согласно ретроспективным исследованиям, риск самопроизвольного аборта после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона (при абдоминальном и влагалищном доступах) примерно одинаков. Необходимо также учитывать риск самопроизвольного аборта на сроке 10—13 нед, который составляет 2%.

б.

Сообщалось, что при биопсии хориона высок риск повреждения и даже ампутации конечностей плода. Для получения достоверных результатов и снижения риска осложнений биопсию хориона на сроке беременности менее 8 нед должен производить опытный врач.

Г.

Кордоцентез

— пункция пуповины под контролем УЗИ. Метод используют для пренатальной диагностики наследственных болезней, внутриутробной инфекции, а также для внутриутробного переливания крови и оценки риска изоиммунизации. Операцию должен производить опытный врач. Риск гибели плода вследствие кордоцентеза составляет 1—2%. Кроме того, повышается риск пороков развития и внутриутробной задержки развития. Риск осложнений значительно возрастает при маловодии.

Д.

Новые методы,

пока находящиеся на стадии разработки, открывают большие возможности в пренатальной диагностике наследственных болезней.

1.

Один из них заключается в выделении клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки подвергают цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованию. Пока неясно, какие клетки лучше использовать — клетки трофобласта или лейкоциты. Дополнительные трудности связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки плодов от предыдущих беременностей.

2.

Для преимплантационной диагностики используют молекулярно-генетическое исследование. Исследуют полярное тельце (либо до оплодотворения, либо вскоре после него). После анализа ДНК в полость матки возвращают только клетки с нормальным генотипом. Кроме того, в эксперименте проводят флюоресцентную гибридизацию ДНК in situ.

V.

Генетическое обследование

А.

Цель генетического обследования

— выявить лиц, у которых велик риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

1.

Любое генетическое исследование проводят только после медико-генетического консультирования. При положительном результате исследования медико-генетическое консультирование проводят повторно. При обсуждении с супружеской парой результатов исследования важную роль играет тактичное и предупредительное поведение врача.

2.

Прежде чем приступить к исследованию, необходимо подробно рассказать супругам о предлагаемом методе и получить их согласие. В беседе врач не должен настаивать, предоставляя супругам самим сделать выбор.

3.

Генетическое обследование вовсе не подразумевает обязательное использование специальных методов исследования.

4.

В каждом случае оценивают надежность и стоимость выбранного метода. Убеждаются в том, что супруги правильно понимают цель исследования. Кроме того, учитывают, что отдельные методы исследования могут отрицательно сказаться на течении беременности.

Б.

Обследование на носительство

1.

В некоторых этнических группах проводят обследование на носительство следующих наследственных болезней.

а.

Болезнь Тея—Сакса (у евреев).

б.

Серповидноклеточная анемия (у американских негров).

в.

Альфа- и бета-талассемии (у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья и Юго-Восточной Азии).

Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6 7 8

Другие статьи по медицине

Трансплантация органов и тканей. Определение понятия пластической хирургии. Современная терминология в трансплантологии. Основные виды пересадки кожи. Причины отторжения трансплантантов. Профилактика
Пластическая хирургия-область хирургии, которая занимается восстановлением формы и функции тканей и органов. Трансплантация органов и тканей-относительно новый раздел хирургии, который заключаетс ...

Уход за больными
Лечебно-охранительный режим - это комплекс профилактических и лечебных мероприятий, направленных на уход, лечение и возвращение пациентов обществу в качестве его полноценных членов, освоивших более ...

Календула лекарственная (ноготки)
Calendula officinalis L. Родовое название от уменьшительного латинского Calendal — первого дня каждого месяца у римлян; латинское officinalis — лекарственный. Русское название ноготок объясняет ...