Мое меню

Фенилкетонурия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

- тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Этиология и патогенез.

В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Фенилкетонурия (ФКУ) - тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот, входящих в состав белка). При заболевании нарушаются обменные процессы, особенно важные для развивающегося мозга ребенка. В крови и других жидкостях организма накапливается в большом количестве фенилаланин и повышено образуются такие вещества как фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием нарушенного обмена в мозге является тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. Поступающий в организм фенилаланин идет на построение белковой цепи или превращается в тирозин. Отсутствие в печени фермента фенилаланингидроксидазы препятствует нормальному превращению фенилаланина пищи в тирозин. Поэтому фенилаланин используется лишь при синтезе белка, а избыток накапливается в клетках печени и попадает в кровоток, где количество фенилаланина является токсичным для клеток мозга. Почки не справляются с его реабсорбцией, в результате чего он выводится с мочой. Именно наличие этого фенилкетона в моче дало основание назвать соответствующее патологическое состояние фенилкетонурией.

Фенилаланин в организме Варианты ФКУ

Фенилкетонурия 1.

Классическая фенилкетонурия (ФКУ) описана А.Folling.,1934г.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией гена, локализующегося в длинном плече 12 хромосомы.

В основе болезни лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. В результате метаболического блока происходит значительное накопление в тканях и жидкостях больного организма фенилаланина и таких его производных, как фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты, фенилэтиламин, фенилацетилглютамин, и др. В патогенезе ФКУ имеют значение следующие механизмы: - Прямое токсическое действие на ЦНС фенилаланина и его производных;

- Нарушение в обмене белков, липо- и гликопротеидов;

- Расстройства транспорта аминокислот;

- Нарушение метаболизма гормонов;

- Нарушение обмена моноаминовых нейромедиаторов (катехоламинов и серотонина);

- Нарушение функции печени - диспротеинемия, генерализованная гипераминоацидемия, повышение ДФА, метаболический ацидоз, нарушение окислительной и белковосинтезирующей функции клеточных органелл.

Частота классической ФКУ среди новорожденных по данным массового скрининга в среднем колеблется от 1:5000 до 1:10000 по разным регионам России. Фенилкетонурия 2.

Впервые атипичная ФКУ описана I.Smith, 1974г. Заболевание связано с дефицитом дигидроптеридинредуктазы.

Перейти на страницу: 1 2 3 4 5

Другие статьи по медицине

Щепин Константин Иванович – выдающийся русский ученый
Медицина в России, как и другие науки, переживает в 18 веке период интенсивного развития. Объективный ход истории с неуловимой закономерностью заставлял царское правительство учреждать г ...

Болезнь Крона
Болезнь Крона (БК) - хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся трансмуральным гранулематозным воспалением с сегментарным поражением разных отделов пищеварительного тракта. Заболева ...

Перитониты
Брюшина это серозный покров стенок (париетальная брюшина) и органов брюшной полости (висцеральная брюшина). При переходе со стенок на органы и с органа на орган брюшина образует складки, связки, брыж ...