Мое меню

Синдром Марфана

• Другие болезни отличить от синдрома Марфана бывает сложно. Например, синдром MASS (миопия, пролапс митрального клапана, дилатация аорты, изменение кожи и скелета) можно расценить, как умерено выраженный синдром Марфана. При этом заболевании иногда находят мутации в гене фибриллина 1, однако дилятация аорты у больных менее выражена и риск развития аневризмы низкий. Кроме того, встречается сочетание пролапса митрального клапана с деформацией грудной клетки (чаще воронкообразной), но без других признаков синдрома Марфана. В одном из таких случаев была обнаружена мутация в гене фибриллина 1, однако широких молекулярно-генетических исследований этого заболевания не проводилось. Изменения скелета, характерные для синдрома Марфана и мутации в гене фибриллина 1 описаны при аутосомно-доминантной эктопии хрусталиков. Описана также изолированная наследственная аневризма аорты, ассоциированная с еще некартированными генами на 5 и 11 хромосоме.

Если не один из перечисленных диагнозов не поставлен, у больного - не классифицированный комплекс дефектов развития и марфаноподобный фенотип (арахнодактилия плюс долихостеномелия).

Диагностика синдрома Марфана.

Для установления диагноза синдрома Марфана используют критерии нозологии Ghent, принятые в 1996 году, которые являются результатом пересмотра ранее существовавших критериев (Berlin) от 1988 года (Таблица).

Таблица. Диагностические признаки синдрома Марфана

.

Система

Главные критерии

Малые критерии

Скелетная

Наличие, по крайней мере, четырех из следующих признаков: · Килевидная деформация грудной клетки; · Воронкообразная деформация груд-ной клетки, требующая хирургичес-кого лечения;

· Отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86, или размаха рук к росту > 1,05;

· Сколиоз (> 20о) или спондилолистез; · Ограничение разгибания в локтевом суставе (<170о); · Плоскостопие;

· Протрузия вертлужной впадины.

Наличие двух главных признаков, или одного главного и двух из нижеследующих: · Воронкообразная деформация грудной клетки; · Гиперподвижность суставов; · Высокое небо и неровно растущие зубы; · Характерное лицо.

Орган зрения

Вывих хрусталиков (эктопия хрусталиков)

Уплощение роговицы; Увеличение аксиального размера глазного яблока (причина миопии); Гипоплазия радужки или целиарной мышцы (причина сужения зрачка).

Сердечно-сосудистая

Дилатация корня аорты; Расслоение восходящей аорты.

Пролапс митрального клапана; Дилатация легочной артерии после сорокалетнего возраста; Кальцификация митрального кольца после сорока лет; Дилатация или расслоение иных участков аорты.

Дыхательная

Нет

Спонтанный пневмоторакс; Апикальные пузыри.

Покровная [кожа]

Нет

Атрофические стрии; Рецидивирующие грыжи.

Твердая мозговая оболочка

Эктазия пояснично-крестцового отдела.

Нет

Генетические признаки

Наличие независимых критериев у родителей, детей или сибсов. Мута-ции, характерные для синдрома Мар-фана в гене фибриллина 1. Наследо-вание маркерного гаплотипа ДНК, сцепленного с синдромом Марфана, в семье.

Нет

Для всех, кроме скелетной системы, достаточным условием считается наличие одного главного критерия или одного малого критерия.

Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6 7

Другие статьи по медицине

Хирургия (спаечная болезнь)
Спаечная болезнь - это понятие, употребляемое для обозначения патологических состояний, связанных с образованием спаек в брюшной полости при ряде заболеваний: травматических повреждениях внутренних органов, в т ...

Санитарно-гигиенический и противоэпидемический режим хирургических отделений больниц
Новые больницы в Украине строятся на основе научно обработанных нормативов, что обеспечивает их соответствие современному уровню организации и технологии лечебного дела, а также соответствие санитарн ...

Формирование здоровья глухих детей
Здоровье – это состояние полного социального биологического и психологического благополучия, когда функции всех органов и систем органов уравновешены с природой и окружающей средой, отсутствуют какие ...