Мое меню

Синдром Марфана

Аорта больных с синдромом Марфана гистологически характеризуется фрагментацией и беспорядочным расположением эластичных фибрилл, особенно в гладкомышечных клетках. Коллаген и мукополисахариды, накапливающиеся между клетками, создают картину "кистозной медиальной дегенерации", хотя истинные кисты отсутствуют. Мукополисахариды, откладывающиеся в клапанах могут стать причиной утолщения их стенок. Молекулярной основой этих изменений является аномальный фибриллин – важный компонент миофибрилл. Фибриллин представляет собой гликопротеин с массой 350 kD. Он кодируется геном фибриллина 1, картированным в локусе15q21.1. Мутации этого гена находят у 66% больных, отобранных по критериям нозологии Ghent. Фенотип больных, в большинстве случаев, обусловлен миссенс мутациями, приводящими к нарушению взаиморасположения микрофибрилл. Причиной синдрома Марфана может быть также недостаток фибриллина (гаплодефицит), обусловленный нонсенс мутациями и сдвигами рамки считывания. Мутации в одном и том же кодоне дают широкую вариабельность клинических проявлений – от неонатальной формы до классической картины у взрослых. Мутации центрального региона (экзоны 24-32), названного "неонатальным", ассоциируются с различными фенотипами - от тяжелого синдрома Марфана у новорожденных до изолированной эктопии хрусталиков. Патофизиология и консервативное лечение.

Дегенерация фибрилл аорты приводит к снижению ее эластичности и увеличению скорости пульсовой волны. Это может быть подтверждено ЭХО-КГ в любом возрасте, или МРТ, хотя у детей она менее показательна. В норме, с возрастом, аорта постепенно расширяется и становится менее упругой, но при синдроме Марфана возрастные изменения более заметны. В начале 1970-х было показано, что риск расслоения аорты у больных с синдромом Марфана можно снизить путем применения бета-блокаторов, уменьшающих систолическое давление. Рандомизированное исследование пропранолола (индерал в отечественной практике), проведенное на группе из 70-ти больных подросткового и взрослого возраста, продемонстрировало снижение частоты расслоения аорты и других осложнений. Ретроспективное гистологическое исследование 113 пациентов, леченных пропранололом или атенололом, дало аналогичный результат. Недавно проведенные исследования показали, что у больных с синдромом Марфана пропранолол, атенолол и метопролол увеличивают эластичность и снижают резистентность аорты, а также скорость пульсовой волны. Наряду с этим отмечено пока необъяснимое отсутствие ответа на терапию у некоторых больных. Лечение имеет более весомое значение у молодых больных с небольшим увеличением диаметра аорты. На основе этих исследований были разработаны рекомендации по ведению больных с синдромом Марфана, представленные ниже.

  • Для пациента любого возраста, с синдромом Марфана, имеющим дилятацию аорты, следует предусмотреть лечение бета-блокаторами, учитывая что наибольший профилактический эффект отмечен при диаметре аорты < 4 см.
  • Факторами риска расслоения аотры при синдроме Марфана являются: диаметр аорты > 5 см; распространение дилатации за пределы синуса Вальсальвы; быстро прогрессирующая дилятация (> 5% или 2 мм в год, у взрослых); семейные случаи расслоения аорты.
  • Все пациенты с синдромом Марфана ежегодно должны проходить клинический осмотр и трансторакальную ЭХО-КГ. У детей ЭХО-КГ рекомендуется проводить с интервалом 6-12 месяцев, в зависимости от диаметра и скорости дилятации аорты.
  • Профилактическое хирургическое вмешательство на аорте должно быть предпринято, если диаметр синуса Вальсальвы превышает 5,5 см у взрослых и 5,0 см у детей.
  • Беременные с синдромом Марфана имеют риск расслоения аорты, если ее диаметр превышает 4 см. В таких случаях показан мониторинг функции сердечно-сосудистой системы в течение беременности и родов.
Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6 7

Другие статьи по медицине

Здоровье и образование
Тема здоровья и образования очень актуальна в наше время, т.к. наши нынешние или будущие дети обязательно будут ходить в школу и получать не только знания а, возможно, если мы не позаботимся об этом ...

Умственная деятельность и способы развития
У человека на различных ступенях исторического и индивидуального развития психика имеет разное содержание и структуру: на ранних начальных ступенях познавательная сторона психики носит чувствен ...

Предменструальный синдром
В книге "Женщина в период месячных очищений", изданной в Париже в 1887 году, автор риторически вопрошает: "Почему мы не должны доверять женщине решение важных государственных вопросов?& ...